CRIA-синдром: недавно обнаруженный генетический дефект приводит к лихорадке и отеку лимфатических узлов.

0
66

Ученые из Соединенных Штатов и Австралии обнаружили новый ауто-воспалительный синдром, который приводит к рецидивам лихорадочных эпизодов с отеком лимфатических узлов начиная с детского возраста. Синдром CRIA, описанный в Nature (2019; DOI: 10.1038 / s41586-019-1828-5), можно лечить с помощью препаратов для лечения рака. Второе сообщение в Nature (2019; doi: 10.1038 / s41586-019-1830-y) показывает, что заболевание также встречается в Китае.

Иммунная система представляет собой широкую сеть клеток и цитокинов, которая должна защищать от бактерий, вирусов и других патогенов. Генетические нарушения в этой системе могут иметь серьезные последствия для здоровья. В трех семьях из Соединенных Штатов семь человек имели лихорадочные эпизоды с детства, которые происходили каждые две-четыре недели, при которых температура тела поднималась до 41°C. В то же время наблюдался отек и воспаление лимфатических узлов. У всех пациентов не было выявлено ни одной инфекции. Аутоиммунные заболевания также были исключены.

Благодаря современному анализу генома появился шанс найти ответственные гены. Ученые из института медицинских исследований им. Уолтера и Элизы Холл в Мельбурне достигли этого путем сравнения генетического состава больных и здоровых членов семьи.

В анализе экзома они обнаружили мутации в гене RIPK1. Он кодирует фермент, который участвует в апоптозе и некроптозе. Ученые смогли показать на мышах, что мутации действительно приводят к функциональным нарушениям. Там мутации имели те же последствия, что и у пострадавших пациентов из трех семей.

Заболевание возникает потому, что мутации предотвращают расщепление RIPK1. Поэтому ученые называют это «устойчивым к расщеплению RIPK1-индуцированным ауто-воспалительным процессом» или CRIA-синдромом.

В настоящее время лечение состоит из высоких доз стероидов и биопрепаратов, которые призваны остановить воспалительный ответ во время вспышек. Таргетная терапия может быть доступна в будущем. Различные ингибиторы RIPK1 находятся в стадии разработки в качестве активных ингредиентов, среди прочего, для лечения рака. До сих пор не было исследовано, будут ли они также эффективны при синдроме CRIA.

Тот факт, что заболевание произошло в трех несвязанных семьях, предполагает, что оно может быть широко распространено. Публикация из Китая также говорит об этом. Ученые из Медицинской школы при университете Чжэцзян в Ханчжоу диагностировали синдром CRIA в двух семьях. Частично были обнаружены те же мутации, что и у пациентов в США. В целом, аутовоспалительные синдромы редки. Наиболее известными примерами являются семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS) или синдром Макла-Уэллса. Болезнь Бехчета, которая распространилась из Турции по Великому шелковому пути в Китай, также входит в число аутоиммунных заболеваний.

Берегите себя и будьте здоровы!

Источник © rme/aerzteblatt.de

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here