Как ген TP63 способствует формированию расщелины губы и неба.

0
65

Один из 700 новорожденных рождается с расщелиной губы и неба. Исследования международной рабочей группы показывают, как ген под названием TP63 может способствовать развитию этой патологии. Работа группы ученых из Института генетики человека Университетской больницы Бонна была опубликована в журнале Science Advances (2019; doi: 10.1126 / sciadv.aaw0946). В расщелине губы и нёба части лица или нёба не слиты вместе, как это должно быть в норме. Причиной является нарушения в первые недели эмбрионального развития. Давно известно, что мутации гена TP63 могут вызывать особенно тяжелые формы этого расстройства. Тем не менее, исследования до сих пор предполагали, что это было только в контексте синдрома, вместе с пороками развития конечностей и заболеваниями кожи, волос и зубов.


Однако в последние два года все чаще появляются признаки того, что это не так. Ученые смогли более точно выяснить, как TP63 мешает развитию лица-ген изменяет структуру хроматина. Как известно, он намотан в ядре клетки, чтобы сформировать компактный шар. Если ген TP63 прикрепляется к нити, в этой точке шарик слегка ослабевает. Это, вместе с другими модификациями, может привести к тому, что определенный ген в этом регионе будет читаться более усиленно.


Согласно современным знаниям, TP63 регулирует таким образом несколько тысяч мест в нашем геноме. Среди них есть 17, которые участвуют в формировании расщелины губы и неба, о чем стало известно в ходе крупных генетических исследований. По словам ученых, большое количество областей, активированных TP63, показывает, насколько важен этот ген для человека. Поскольку если он серьезно нарушен мутацией, то этот дефект обычно затрагивает и ряд других органов. Это объясняет, почему TP63 изначально ассоциировался только с синдромальной формой расщелины губы и неба. Однако при несиндромальном проявлении его активность нарушается только в развивающихся клетках лица.

Берегите себя и будьте здоровы!

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here