Женщина родила «полуидентичных» близнецов.

0
345

Sesquizygous или «полуидентичные» близнецы являются чрезвычайно редким природным капризом, который был задокументирован во всем мире только один раз, второй случай уже описан в New England Journal of Medicine (2019; 380: 842-849). Беременность с одной плацентой, но с двумя пузырями, обычно является верным признаком идентичных близнецов, которые, как известно, имеют один и тот же пол. Поэтому гинеколог из Брисбена при проведении ультразвукового исследования на шестой неделе был уверен, что его 28-летняя пациентка ожидает идентичных близнецов. Однако другое исследование, проведенное на 14-й неделе, показало, что у одного плода были мужские половые органы, а другой плод, вероятно, будет девочка.

Это побудило ученых из Квинслендского технического университета в Брисбене провести более тщательное расследование. Сначала был проведен амниоцентез, который показал, что ультразвуковое изображение не раскрыло всей правды о поле детей-оба плода были химерами. У них были разные пропорции мужских (XY) и женских клеток (XX). Дальнейший анализ генома показал, что гены двух близнецов были идентичны на 89%. Гены, которые пришли от матери, имели полную идентичность, как при монозиготной беременности, однако были различия в генах отца, как у дизиготных близнецов. Ученые пришли к выводу, что яйцеклетка была оплодотворена двумя сперматозоидами отца (одна с Х-хромосомой и одна с Y-хромосомой). После оплодотворения в яйцеклетке мать образовала один пронуклеус (гаплоидное ядро зиготы), а отец — два пронуклеуса. Один из пронуклеусов отца имел Х-хромосому, а другой — Y-хромосому.

Устройство триполярного веретена могло распределить гены по 3 различным клеткам: 2 клетки имеют половину генов яйцеклетки и половину генов каждого из двух сперматозоидов (с Х или Y хромосомой), третья группа клеток состоит из генов, полученных только из двух мужских сперматозоидов. Однако эксперименты на мышах показали, что клетки с исключительно мужскими пропорциями не способны выживать в долгосрочной перспективе: они умирают и вытесняются двумя другими группами клеток при дальнейшем их делении.

Эмбрион, который затем образуется из двух других групп клеток, будет генетической химерой. Химера состоит из 50% идентичных генов матери, а остальные 50% будут распределены среди генов, происходящих из двух пронуклеусов мужского пола, то есть из двух разных сперматозоидов с разными генами, и в этом случае также с разными половыми хромосомами.

В дальнейшем в процессе деления клетки, должно быть, произошел раскол, из которого затем развились два эмбриона. То, что два близнеца-химер имеют разный пол, не обязательно. Однако, если бы у двух близнецов был один и тот же пол, дело, вероятно, не было бы раскрыто.

Несмотря на то, что беременность протекала нормально, после рождения возникло осложнение- у девочки развился тромбоз в правой плечевой артерии. Лечение гепарином не помогло спасти руку и ее пришлось ампутировать через 4 недели ниже плеча. В 3 года у девочки была обнаружена дисгенезия (недоразвитие) гонад и яичники были удалены хирургическим путем. По другим параметрам дети ничем не отличаются от остальных.

Первый подтвержденный случай сиквизиготных близнецов был обнаружен 11 лет назад в клинике в Феникса / Аризона, о чем сообщалось в “Human Genetics” (2007; 121: 179-185). Первый плод был гермафродитом, а второй имел мужской пол.

Берегите себя и будьте здоровы!

 

Оцените материал

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here